Prevalence of Genetic Diseases in Four Basic Health Units Located in Bahia State

Resumo

As doenças genéticas afetam cerca de 3 a 10% da população mundial e representam um importante causa de morbimortalidade infantil no Brasil. Diante dessa realidade, tornam-se necessários estudos mais aprofundados sobre as características clínicas e epidemiológicas dessas doenças para um sistema de saúde mais efetivo e abrangente. O objetivo desse estudo foi analisar a prevalência de doenças genéticas nos pacientes atendidos em quatro Unidades Básicas de Saúde (UBS), localizadas no município de Paulo Afonso, Bahia. Trata-se de um estudo quantitativo, exploratório e documental, baseado em dados secundários obtidos por meio de consulta aos prontuários dos usuários assistidos por quatro UBS, durante o período de 2015 a 2018. Os dados encontrados foram apresentados na forma de números absolutos e relativos, considerando uma prevalência estimada de 10% na população em geral, um erro de amostragem relativo a 5% e um nível de confiança de 95%. As doenças com maiores prevalências foram a síndrome de Down (27,78%), fenda palatina (16,67%), doença de Crohn, traço falciforme e epilepsia (11,10%, cada). As demais doenças genéticas apresentaram apenas um caso (5,56%). Evidenciou-se uma diferença significativa na proporção de doenças genéticas entre as comunidades estudadas (χ² = 13,32; p = 0,003).

Palavras-chave: Genética Comunitária. Atenção Primária. Desordens Genéticas. Dados Secundários Médicos. Doenças Hereditárias.

Abstract

Genetic diseases affect about 3 to 7% of the world population and represent an important cause of infant morbidity and mortality in Brazil. Thinking of this reality, more in-depth studies on the clinical and epidemiological characteristics of these diseases are necessary for the implementation of a more effective and comprehensive health system. The objective of this study was to analyze the prevalence of genetic diseases in patients treated at four Basic Health Units (BHU), located in the city of Paulo Afonso, Bahia. This is a quantitative, exploratory and documentary study, based on secondary data obtained by consulting the users’ medical records assisted by four BHU, during the period from 2015 to 2018. The data were presented as both absolute and relative values, considering an estimated prevalence of 10% in the general population, a sampling error relative of 5% and a confidence level of 95%. It was noticed for the prevalenceof three noted disturbances in primary health clinics: Down’s syndrome, cleft palate and epilepsy. The disease with the highest prevalence was Down’s syndrome (27.78%), followed by cleft palate (16.67%), then Crohn's Disease, sickle cell trait, and epilepsy (11.10% each). The other genetic diseases presented only one case each (5.56%). It was evidenced that there is a difference in the proportion of genetic diseases among the studied communities (χ² = 13.32; p = 0.003).

Keywords: Community Genetics. Primary Attention. Genetic Disorders. Medical Secondary Data. Hereditary Diseases.